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ESTUDIO HISTOLÓGICO DE LA MALLA TRABECULAR DE PACIENTES CON MUTACIÓN EN EL GEN CYP1B1.

Tipo: Tesis Doctoral
Autores: Doctoranda: María Teresa García Antón
Centro: Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo (IIORC-UCM)

El objetivo generalde este trabajo ha sido analizar cualitativamente las mallas trabeculares contenidas en las piezas de trabeculectomía de pacientes afectados por glaucoma congénito primario y mutación en el gen CYP1B1, mediante microscopía electrónica de transmisión. Los resultados obtenidos parecen indicar una relación entre la mutación en CYP1B1 y algunos cambios histológicos observados en las estructuras que constituyen el ángulo iridocorneal:

-      i) canal de Schlemm y canales de colectores ausentes y/o poco desarrollados;

-      ii) inserción anormal del músculo ciliar;

-      iii) alteraciones en la composición de la matriz extracelular; y

-      iv) muerte de las células endoteliales a lo largo de la vía de evacuación.

Estos hallazgos podrían ser útiles para planificar el tratamiento del glaucoma congénito primario asociado con mutaciones en CYP1B1, de tal forma que el conocimiento de la actividad enzimática de CYP1B1 a partir de una muestra de sangre periférica, podría ayudar al oftalmólogo a planificar la estrategia terapéutica más adecuada al grado de goniodisgenesia esperable, disminuyéndose de esta forma, el número de cirugías y tratamientos farmacológicos a favor de una mejoría en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.